Intégration de trois pathologies
au programme national du dépistage néonatal :
Dépistages aux enfants nés à compter
du 1er septembre 2025
Nous vous indiquions dans la dépêche expert n°863 du 20 mars 2025 l’extension en 2025 du programme national du dépistage néonatal (DNN) à trois maladies supplémentaires. Il s’agit :
- du déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
- de l’amyotrophie spinale (SMA)
- et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
Dans cette dépêche, nous faisions état du contenu de la note d’information publiée au Bulletin officiel qui détaille les actions prévues au plan national et les travaux requis au niveau local pour mettre en œuvre ces nouveaux dépistages.
Une de ces actions consiste en la publication d’un arrêté modifiant l’arrêté du 22 février 2018 relatif à l’organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale pour intégrer ces trois nouvelles maladies au programme national du dépistage, portant à 16 le nombre total de maladies dépistées.
Cet arrêté a été publié au Journal officiel du 30 avril 2025 et détaille les conditions techniques de réalisation de ces dépistages qui s’appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre 2025.
En pratique :
Pour mémoire, le programme national de DNN est mis en œuvre dans chaque région par un centre régional néonatal (CRDN) qui fait partie intégrante d’un établissement de santé qui doit comporter un centre de référence maladies rares labellisé pour au moins une des maladies dépistées ou un centre de compétences maladies rares rattaché à un tel centre de référence.
Le CRDN identifie et coordonne au niveau régional l’ensemble des acteurs qui concourent au DNN, notamment les sites ou personnes qui réalisent les prélèvements selon le manuel de prélèvement du laboratoire du CRDN (les maternités et les services accueillant les nouveau-nés, les sages-femmes et médecins concernés en établissement de santé et en ville).
Concernant la phase pré-analytique, si elle est réalisée en dehors du laboratoire de biologie médicale, elle implique la mise en œuvre des conventions prévues à l’article L. 6211–15 du code de la santé publique.
Le prélèvement en vue du DNN est réalisé sur buvard chez le nouveau-né 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d’impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance.
Ce prélèvement est réalisé par du personnel (sage-femme, médecin, biologiste médical, infirmière, puéricultrice, technicien de laboratoire médical) de la maternité ou du service accueillant le nouveau-né en cas de transfert. Il peut également être réalisé en ville en cas de sortie de maternité avant 48h ou d’accouchement en dehors d’une maternité. Dans le cas où les prélèvements sont réalisés au sein d’un établissement de santé, un professionnel référent pour le DNN est identifié pour assurer la bonne information sur le DNN et être l’interlocuteur principal du CRDN.
Les conventions susmentionnées prévoient que ce personnel est identifié, informé de l’organisation régionale du DNN et formé à la réalisation pratique du DNN. Il doit en particulier respecter les consignes de prélèvement et de délai d’envoi, et veiller à l’exhaustivité des prélèvements et de leur envoi. L’information et la formation relèvent des missions du CRDN. Le CRDN peut les déléguer, en particulier aux réseaux de santé en périnatalité.
Thomas GRAFFIN (thomas.graffin.mco@fhp.fr), délégué aux affaires juridiques et fiscales, est à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Document à télécharger