Une note d’information n° DGOS/P1/DGS/SP1/2025/25 du 3 mars 2025 rel­a­tive aux exten­sions prévues en 2025 du pro­gramme nation­al du dépistage néona­tal a été pub­liée au Bul­letin offi­ciel du 17 mars 2025.

A ce jour, le pro­gramme nation­al de dépistage néona­tal (DNN) com­prend le dépistage de treize mal­adies listées au sein de l’arrêté du 22 févri­er 2018 relatif à l’or­gan­i­sa­tion du pro­gramme nation­al de dépistage néona­tal recourant à des exa­m­ens de biolo­gie médi­cale.

L’extension du pro­gramme en 2025 à trois mal­adies sup­plé­men­taires fait actuelle­ment l’objet de travaux pré­para­toires compte tenu des avis ren­dus par la Haute Autorité de san­té (HAS) en faveur de leur dépistage sys­té­ma­tique. Il s’agit :

• du déficit immu­ni­taire com­biné sévère (DICS) ;
• de l’amyotrophie spinale (SMA) ;
• et du déficit en acyl-coen­zyme A déshy­drogé­nase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).

Cette note a dès lors pour objet de détailler les actions prévues au plan nation­al et les travaux req­uis au niveau local pour met­tre en œuvre ces nou­veaux dépistages.

Au niveau nation­al, ces actions con­sis­teront :

• en la pub­li­ca­tion d’un arrêté au 1^er trimestre 2025 mod­i­fi­ant celui sus­men­tion­né ;
• en l’organisation d’un accom­pa­g­ne­ment financier des Cen­tres Régionaux de Dépistage Néona­tal (CRDN) à l’appui de ces nou­veaux dépistages.

Au niveau local, ces actions con­sis­teront :

• en un pilotage opéra­tionnel des travaux req­uis par la mise en œuvre des exten­sions prévues en 2025 par les CRDN sous la coor­di­na­tion du Cen­tre Nation­al de Coor­di­na­tion du Dépistage Néona­tal (CNCDN) ;
• en des recrute­ments com­plé­men­taires pour les équipes des CRDN et des for­ma­tions aux nou­veaux équipements ;
• en des col­lab­o­ra­tions entre les CRDN et les ser­vices de géné­tiques dans le cadre spé­ci­fique de la mise en place du dépistage de la SMA ;
• en la mobil­i­sa­tion des dis­posi­tifs spé­ci­fiques régionaux de péri­na­tal­ité (DSRP) pour qu’ils puis­sent relay­er auprès des équipes de mater­nités les infor­ma­tions à délivr­er rel­a­tives à ces nou­veaux dépistages en direc­tion des futurs par­ents.

Cette note a égale­ment pour objet d’informer des travaux en cours sur les modal­ités d’acheminement des buvards qui entraineront des mod­i­fi­ca­tions en 2025.

Ain­si, « il est envis­agé de faire repos­er l’acheminement des buvards à la fois sur les flux d’acheminement inter­hos­pi­tal­iers exis­tants (navettes inter GHT, trans­ports exis­tants entre lab­o­ra­toires, réseau d’acheminement pro­pre à l’Établissement Français du Sang,…) et, pour les étab­lisse­ments ne béné­fi­ciant pas de tels flux, ain­si que pour les pro­fes­sion­nels libéraux, sur l’utilisation de l’acheminement La Poste clas­sique (enveloppes « post-réponse »). »

Nous vous invi­tons à con­sul­ter la note d’information dans le détail pour plus de pré­ci­sions.

Thomas GRAFFIN (thomas.graffin.mco@fhp.fr), délégué aux affaires juridiques et fis­cales, est à votre dis­po­si­tion pour tout ren­seigne­ment com­plé­men­taire.