Publié le | dans Article Santé

Terme sci­en­tifique dont on par­le peu, la phar­ma­cogénomique s’inscrit à la fois dans une médecine per­son­nal­isée et pré­dic­tive. Elle con­siste à étudi­er les vari­a­tions géné­tiques indi­vidu­elles des patients qui peu­vent influ­encer leurs réac­tions lorsqu’ils pren­nent des médica­ments. Cette tech­nique offre ain­si des per­spec­tives promet­teuses pour pro­pos­er des traite­ments « sur-mesure ».

Les médica­ments pre­scrits aux patients peu­vent par­fois causer des réac­tions néfastes et entraîn­er des mor­bid­ités. En effet, chaque per­son­ne prenant un traite­ment médica­menteux réag­it dif­férem­ment aux molécules qu’elle prend selon sa con­sti­tu­tion géné­tique. Cer­tains les absorbent lente­ment alors que d’autres les élim­i­nent trop rapi­de­ment de leur organ­isme pour en ressen­tir les effets escomp­tés.

De nom­breux fac­teurs sont impliqués dans cette vari­abil­ité de réponse. Ils peu­vent être :

  • Phys­i­ologiques : selon l’âge de la per­son­ne, de son sexe, de sa masse cor­porelle, etc.
  • Pathologiques: si le patient souf­fre d’une mal­adie prédis­posant à la sur­v­enue d’effets indésir­ables comme une insuff­i­sance rénale ou hépa­tique, etc.
  • Envi­ron­nemen­taux: selon le lieu et le mode de vie du patient.

Ces dif­férents paramètres peu­vent alors altér­er l’efficacité d’un traite­ment. C’est là qu’intervient la phar­ma­cogénomique !

Qu’entendons-nous par « pharmacogénomique » ?

Venant du pré­fixe phar­ma­co (relatif aux médica­ments) et de génomique (étude des génomes), la phar­ma­cogénomique désigne une tech­nique sci­en­tifique qui utilise la con­nais­sance du génome et de ses vari­a­tions indi­vidu­elles pour iden­ti­fi­er de nou­velles cibles phar­ma­cologiques et prévoir l’efficacité d’un traite­ment médica­menteux.

Cette tech­nique médi­cale per­met de com­pren­dre pourquoi cer­tains médica­ments sont très effi­caces chez cer­tains patients et pas suff­isam­ment chez d’autres. Elle con­siste égale­ment à définir pourquoi cer­taines per­son­nes dévelop­pent des effets sec­ondaires alors que d’autres n’en dévelop­per­ont aucuns.

La phar­ma­cogénomique repose plus spé­ci­fique­ment sur l’étude des gènes et la façon dont ils réagis­sent à un traite­ment médica­menteux. Pour ce faire, elle recherche pour chaque indi­vidu, l’efficacité ou la tox­i­c­ité d’une molécule. Elle per­met par ce biais, d’éviter le recours à des dosages et à des tests biologiques sou­vent longs, déli­cats et par­fois impré­cis.

Elle recherche de façon indi­vid­u­al­isée, l’efficacité ou la tox­i­c­ité d’un médica­ment. Elle vise à con­cevoir des médica­ments adap­tés à cha­cun et à dévelop­per des tests capa­bles de prédire la réponse d’un malade au traite­ment qu’on lui pro­pose. Elle per­met ain­si d’établir une pre­scrip­tion per­son­nal­isée, regroupant un max­i­mum d’efficacité et de tolérance pour chaque patient.

Les principaux objectifs de la pharmacogénomique :

  1. Mieux com­pren­dre les caus­es d’une réponse inhab­ituelle à un traite­ment ;
  2. Prévenir l’apparition d’effets sec­ondaires ou des réac­tions allergiques chez cer­tains patients ;
  3. Amélior­er l’efficacité des médica­ments pre­scrits ;
  4. Per­son­nalis­er le choix et le dosage des traite­ments.

Quel est l’intérêt de cette technique ?

Près de 7% des effets indésir­ables médica­menteux pour­raient être évités par l’u­til­i­sa­tion de tests phar­ma­cogénomiques. Ils per­me­t­tent en effet de :

  • Com­pren­dre com­ment les vari­a­tions géné­tiques influ­en­cent la réponse d’un patient aux médica­ments ;
  • Adapter les médica­ments à chaque patient, en éval­u­ant les dif­férences géné­tiques et pro­téiques afin que les médica­ments admin­istrés cor­re­spon­dent de façon ciblée à leurs besoins et réduisent le risque d’effets indésir­ables.

Grâce à la com­préhen­sion appro­fondie des gènes indi­vidu­els, la phar­ma­cogénomique ouvre la voie à des traite­ments plus pré­cis et per­son­nal­isés. La phar­ma­cogénomique s’applique dans de mul­ti­ples domaines comme en oncolo­gie, en psy­chi­a­trie ou en car­di­olo­gie.

Sur quelle méth­ode repose-t-elle ?

La phar­ma­cogénomique repose prin­ci­pale­ment sur un frot­ti buc­cal. Il con­siste à se frot­ter l’intérieur de ses joues avec un coton-tige pour recueil­lir des cel­lules per­me­t­tant d’analyser dif­férents bio­mar­queurs en lab­o­ra­toire. Les phar­ma­cogènes (gènes ayant un impact sur les médica­ments) les plus sou­vent testés sont le CYP2C19, CYP2D6 et le SLC01B1. Il est toute­fois pos­si­ble d’élargir l’étendue des recherch­es à d’autres phar­ma­cogènes.

Ces derniers ont un impact sur :

  • L’ef­fi­cac­ité des médica­ments : cer­tains médica­ments ne fonc­tion­nent que chez cer­taines per­son­nes en rai­son de vari­a­tions géné­tiques.
  • La sécu­rité des médica­ments : en iden­ti­fi­ant les bio­mar­queurs phar­ma­cogénomiques, il est pos­si­ble d’éviter l’apparition d’effets sec­ondaires graves chez cer­tains patients.
  • La dose opti­male : ils aident à déter­min­er la dose adéquate de médica­ment pour un patient spé­ci­fique.

Les résul­tats obtenus per­me­t­tent non seule­ment aux dif­férents pro­fes­sion­nels de san­té d’éliminer une part d’incertitude dans leur choix de pre­scrip­tion médica­menteuse, mais aus­si aux patients de savoir qu’ils reçoivent des soins per­son­nal­isés et aux effets opti­misés.

Défis et limites actuels

Mal­gré ses promess­es, la phar­ma­cogénomique fait encore face à plusieurs obsta­cles :

  • Les tests géné­tiques restent coû­teux, lim­i­tant leur adop­tion à grande échelle.
  • Les inter­ac­tions entre gènes, médica­ments et fac­teurs envi­ron­nemen­taux ne sont pas tou­jours bien com­pris­es, ren­dant cer­tains résul­tats dif­fi­ciles à inter­préter.
  • La fia­bil­ité et la repro­ductibil­ité des analy­ses dif­fèrent selon les lab­o­ra­toires, posant un prob­lème de stan­dard­i­s­a­tion.
  • L’utilisation des don­nées géné­tiques soulève des préoc­cu­pa­tions liées à la con­fi­den­tial­ité, et au con­sen­te­ment éclairé.

Quelles perspectives ?

La phar­ma­cogénomique con­stitue un véri­ta­ble pili­er thérapeu­tique visant à amélior­er la prise en charge des patients. Elle ouvre la voie à des traite­ments plus effi­caces et moins tox­iques. En adop­tant cette approche, les pro­fes­sion­nels de san­té peu­vent offrir des traite­ments plus sûrs, plus effi­caces et véri­ta­ble­ment per­son­nal­isés. Ils con­tribuent ain­si à amélior­er les soins de san­té mais aus­si la qual­ité de vie des patients.

 Sources :