Maladie inflammatoire du système nerveux central, la sclérose en plaques touche aujourd’hui 120 000 personnes en France avec 3 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Longtemps associée à un handicap progressif et inévitable, cette pathologie chronique connaît aujourd’hui des avancées thérapeutiques significatives. Depuis quelques années, les patients bénéficient d’une prise en charge de plus en plus personnalisée, adaptée à leur profil spécifique et à l’évolution de leur maladie. Explications.
Qu’est-ce que la sclérose en plaques (SEP) ?
Maladie inflammatoire du système nerveux central (cerveau, moelle épinière et nerfs optiques), la sclérose en plaques se caractérise par des lésions appelées « plaques » dans lesquelles la gaine protectrice des neurones « la myéline » est détruite. Cela entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses et des neurones avec une perte de la communication entre le cerveau et les organes périphériques. Ce processus inflammatoire s’accompagne progressivement d’une neurodégénérescence qui affecte peu à peu la motricité.
Touchant une population jeune, la majorité des patients présentent leur premier symptôme entre 25 et 35 ans, avec une proportion de femmes élevée soit 3 femmes pour un homme.
La maladie peut se manifester sous trois formes évolutives distinctes :
- La forme rémittente : c’est la forme la plus fréquente en début de maladie (80 à 85% des cas). Elle se caractérise par des phases aiguës appelées « poussées », durant lesquelles les patients présentent de nombreux symptômes qui s’alternent avec des périodes de rémission. Les poussées peuvent durer de quelques jours à un mois sans qu’un handicap ne s’installe entre les phases symptomatiques.
- La forme secondairement progressive : cette phase apparaît après 5 à 20 ans d’évolution en forme rémittente chez plus de la moitié des patients. Elle est caractérisée par une installation d’un handicap permanent et progressif.
- La forme progressive d’emblée : elle concerne 10 à 15% des patients dès le début de la maladie et évolue très rapidement. Le handicap progresse de façon continue sans phase de rémission. Cette forme de SEP se déclare généralement chez des personnes plus âgées en moyenne vers 60 ans.
Les principaux symptômes moteurs incluent :
- Des troubles de la sensibilité (fourmillements, picotements, impression de froid ou de ruissellement sur la peau, sensation d’étau ou des douleurs) ;
- Une paralysie ou une faiblesse musculaire entraînant des difficultés pour marcher ;
- Des troubles de l’équilibre ;
- Une atteinte visuelle. Elle se traduit par une baisse de l’acuité visuelle, qui peut s’accompagner d’une douleur autour de l’orbite, particulièrement lorsque l’œil est en mouvement.
Comment la diagnostiquer ?
Le diagnostic de SEP repose sur l’association de symptômes neurologiques associés à la présence de plaques inflammatoires décelées à l’IRM.
S’il n’existe à ce jour aucun traitement curatif pour traiter la sclérose en plaques, les thérapies proposées visent à diminuer la réaction inflammatoire et donc à ralentir l’évolution du handicap.
Quelles stratégies de prise en charge personnalisées ?
Les patients atteints de sclérose en plaques sont le plus souvent diagnostiqués jeunes et vivront avec la maladie pendant plusieurs décennies. Dans ce contexte, une approche thérapeutique unique ne peut suffire. Il est nécessaire d’aligner les choix thérapeutiques avec les évolutions de la maladie ainsi qu’avec les projets de vie du patient.
La prise en charge thérapeutique de la SEP s’articule autour de trois axes complémentaires :
- Le traitement des poussées ;
- Les traitements de fond modificateurs de l’évolution de la maladie ;
- La prise en charge symptomatique.
L’approche personnalisée intègre désormais de multiples paramètres pour optimiser le choix thérapeutique initial et les ajustements à effectuer selon la spécificité de chaque patient :
- La personnalisation thérapeutique : elle s’appuie sur plusieurs éléments décisionnels. L’activité clinique de la maladie, quantifiée par la fréquence et la sévérité des poussées, guide l’intensité du traitement.
- L’activité radiologique : elle est évaluée par l’apparition de nouvelles lésions ou la prise de contraste, et constitue un marqueur prédictif crucial.
- Les biomarqueurs sanguins, notamment les taux de neurofilaments légers : ils permettent de surveiller la neurodégénérescence active et d’anticiper l’évolution.
Elle s’appuie également sur la gestion des symptômes via une approche pluridisciplinaire qui implique :
- Des professionnels médicaux : neurologues, médecins de rééducation, urologues, etc. ;
- Des paramédicaux : kinésithérapeutes, orthophonistes, infirmier(e)s, ergothérapeutes, neuropsychologues…
La prise en charge peut être médicamenteuse, mais aussi non médicamenteuse (rééducation, soutien psychologique, activité physique adaptée, etc.).
La recherche avance également
Dans une nouvelle étude, publiée dans la Journal Science Translational Medicine, des chercheurs ont découvert trois endophénotypes immunologiques qui pourraient révolutionner les traitements de cette maladie.
Au cours de cette étude, les chercheurs ont étudié les données de plus de 500 patients atteints de sclérose en plaques. Ils ont cartographié le système immunitaire des participants et ont ainsi identifié, grâce à des technologies de pointe, trois endophénotypes immunologiques de la maladie.
Chacun de ces endophénotypes immunologiques était associé à une évolution de la pathologie et à une réponse différente aux traitements. Ainsi, les chercheurs ont conclu que ces trois endophénotypes immunologiques pourraient être utilisés pour prédire l’évolution de la maladie et l’efficacité des médicaments, via des analyses de sang des patients.
Selon le professeur Heinz Wiendl « En comprenant les variations individuelles du système immunitaire des patients, nous pouvons nous rapprocher de plans de traitement personnalisés plus efficaces et entraînant moins d’effets secondaires. » « Cela pourrait considérablement améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de sclérose en plaques », poursuit le professeur Luisa Klotz, co-auteur principal de l’étude.
Les approches de médecine intégrative, combinant traitements pharmacologiques et interventions non médicamenteuses validées, optimisent quant à elles, la qualité de vie globale des patients.
Ces différentes annonces illustrent la transition vers une médecine personnalisée de haute précision permettant d’adapter les stratégies thérapeutiques pour chaque patient. L’enjeu majeur demeure l’accès équitable à ces thérapies innovantes et le maintien d’une surveillance rapprochée garantissant la sécurité et l’efficacité optimales des traitements.
Sources :
https://www.frm.org/uploads/RS_174_web_fc04c782a8.pdf
https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/sclerose-en-plaques/traitement
https://www.france-sclerose-en-plaques.org/fr/gerer-les-symptomes/